Kuigi prioonhaigus on haruldane, on see kohutav haigus, mis on pikka aega hämmeldanud meditsiinitöötajaid ja teadlasi. Prioonhaiguste kasvav teadlikkus viimastel aastatel on ergutanud arutelusid nende olulise mõju üle diagnoositud inimestele ning raskuste üle tervishoiuteenuste osutamisel. Nii inimesed kui ka loomad on prioonhaigustele vastuvõtlikud, kusjuures Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on inimestel kõige levinum. Siiski on ennetamise, diagnoosimise ja ravi osas endiselt palju vastuseta küsimusi, kuna nende põhjused ja progresseerumine on endiselt ebaselged.
Kui normaalne valk ajus muutub ebanormaalseks, põhjustab see valgu kokkukleepumist, mis on prioonhaiguste lihtsaim seletus. See ebanormaalne valgu kogunemine kahjustab aju, mis lõpuks põhjustab neuroloogilist degeneratsiooni. Prioonhaigused on oma kiire progresseerumise ja tõhusate ravimeetodite puudumise tõttu saavutanud maine kui üks mõistatuslikumaid ja hirmutavamaid meditsiinilisi seisundeid.
Prioonhaiguste teabetabel
| haigus | Kirjeldus |
|---|---|
| Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) | Prioonhaiguse kõige levinum vorm, mis põhjustab sageli kiiret dementsust ja motoorseid häireid. |
| CJD variant | Seotud hullu lehma tõvega, millesse nakatutakse saastunud veiseliha söömisel. |
| Sporaadiline surmav unetus | Prioonhaiguse haruldane vorm, mida iseloomustab raske unetus ja kognitiivne langus. |
| Perekondlik prioonhaigus | Pärilikud prioonhaigused, mis on põhjustatud prioonvalgu geeni mutatsioonidest. |
Kuidas prioonhaigused tekivad ja mis need täpselt on?
Üks eristav omadus prioonhaigused on see, et neid põhjustavad valesti volditud valgud. Kuna prioonidel – neid haigusi põhjustavatel nakkustekitajatel – puudub DNA ja RNA, erinevad nad bakteritest ja viirustest. Pigem on need valesti volditud valgud, mis käivitavad ahelreaktsiooni, milles ka teised valgud valesti voldivad. Aju valesti volditud valkude kokkukleepumine pärast selle protsessi algust tekitab parandamatut kahju.
Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD), kõige kurikuulsam prioonhaiguse tüüp, avaldub tavaliselt kiiresti süveneva dementsuse, mälukaotuse ja motoorsete raskustena. CJD põhjustab sageli sümptomite kiiret ilmnemist, mis mõnikord lõpeb surmaga kuude jooksul pärast sümptomite ilmnemist, erinevalt teistest haigustest, mis võivad avalduda järk-järgult.
Kes võib saada prioonhaigusi?
Kuigi prioonhaigusi võib saada igaüks, on mõned inimesed haavatavamad kui teised. Kuna mõned inimesed pärivad prioonvalgu geenis mutatsioone, mis suurendavad nende vastuvõtlikkust, mängib geneetika prioonhaiguse perekondlike vormide puhul olulist rolli. Enamik juhtumeid on siiski juhuslikud ja esinevad ilma nähtava põhjuseta või perekondliku anamneesita.
Lisaks geneetilisele eelsoodumusele võivad riskirühma kuuluda ka inimesed, kes on kokku puutunud saastunud meditsiiniseadmete või kudedega (näiteks sarvkesta siirdamine). Lisaks võib CJD variant tuleneda inimeste kokkupuutest saastunud lihaga hullu lehma tõve (tuntud ka kui veiste spongioosne entsefalopaatia ehk BSE) korral. Tänu toidutööstuse kaasaegsetele ohutusprotokollidele on prioonide levik saastunud liha tarbimisel aga äärmiselt haruldane.
Sümptomid: Prioonhaiguste mõju kehale
Prioonhaiguste ahastust tekitavad ja keerulised sümptomid mõjutavad mitmeid füüsilise ja kognitiivse funktsiooni valdkondi. Prioonhaiguste tüüpilised tunnused on järgmised:
- Kiiresti progresseeruv dementsus, mis põhjustab käitumishäireid, mälukaotust ja segasust
- Kõndimisraskused või kõnnakuhäired, näiteks komistamine või kogelemine sammudega
- lihaste tõmblevad liigutused, mis võivad jäljendada krampe
- Sensoorsed kõrvalekalded ja hallutsinatsioonid, näiteks kõnehäired
- Värisemine ja lihaste jäikus, mis raskendab igapäevaste ülesannete täitmist
Harva võib prioonhaigus, mida iseloomustavad häiritud unemustrid, süvenev unetus ja märkimisväärne vaimne langus, avalduda surmaga lõppeva perekondliku unetuse või juhusliku surmaga lõppeva unetusena.
Prioonhaiguse diagnoosimise protsess ja raskused
Prioonhaigust on raske diagnoosida. Täpse diagnoosi panemine võib võtta aega, kuna paljud sümptomid on sarnased teiste haiguste, näiteks Alzheimeri tõve sümptomitega. Haiguse diagnoosimiseks kasutavad arstid sageli mitmeid teste:
- MRI-uuringud: Aju pildistamisel võib aeg-ajalt näha prioonhaigustega seotud muutusi, näiteks ajukoe kahjustusi.
- Seljaaju punktsioon: nimmepunktsiooni teel saadud tserebrospinaalvedelikus võib esineda prioonhaigustele iseloomulikku kõrgenenud valgusisaldust.
- Elektroentsefalogramm (EEG): see test jälgib ajulainete aktiivsust ja aitab tuvastada prioonhaigustega seotud anomaaliaid.
- Geneetiline testimine: Teatud geenimutatsioonide uurimine aitab diagnoosi kinnitada olukordades, kus kahtlustatakse perekondlikku seost.
Hoolimata sellest, et aju biopsiad on kõige veenvam diagnostiline meetod, on need ohtlikud ja neid tehakse tavaliselt alles pärast surma, kuna protsess on nii invasiivne.
Prioonhaiguste ravi ja ravi
Kahjuks pole prioonhaigustel teadaolevat ravi; toetav ravi ja sümptomid Ravi alustalaks on ravi. Kuigi mõningaid sümptomeid, nagu valu, ärevus ja lihasspasmid, saab ravimitega ravida, ei aeglustu haiguse progresseerumine oluliselt.
Teadlased uurivad endiselt võimalikke ravimeetodeid, sealhulgas eksperimentaalseid ravimeid, mis on mõeldud prioonide replikatsiooni vältimiseks või valevoldumise protsessi peatamiseks. Kuna prioonid on aga nii erilised, pole veel tõestatud ravimeetodeid. Haiguse süvenedes ja motoorsete ja kognitiivsete võimete järkjärgulise kaotuse tagajärjel vajavad patsiendid tavaliselt palju hooldajate abi.
Kuidas saab prioonhaigusi ennetada?
Praeguse seisuga pole prioonhaiguste ennetamiseks ei vaktsiini ega lollikindlat meetodit. Sellegipoolest on olemas samme, mis võivad riske vähendada:
Meditsiiniseadmete steriliseerimine:
Prioonide leviku tõkestamine meditsiiniliste protseduuride ajal nõuab kirurgiliste instrumentide täielikku steriliseerimist.
Saastunud liha vältimine:
Peamine kaitse variandi CJD vastu on hoiduda BSE-ga saastunud veiseliha söömisest.
Avalikkuse teadlikkus ja varajane avastamine:
Inimesed saavad prioonhaigustest teadlikumalt teada ja kiiremini diagnoosi saada ning toetavat ravi alustada. Kuigi varajane sekkumine ei suuda haiguse progresseerumist peatada, aitab see parandada elukvaliteeti.
Prioonhaigustega elamine: tugi ja hooldus
Enamus Prioonhaigused on surmavad...ja nende eest hoolitsejatel on sageli tõsiseid vaimseid ja füüsilisi raskusi. Igapäevaste põhitegevuste, näiteks söömise ja isikliku hügieeni osas peavad paljud prioonhaigustega inimesed lõpuks teistest sõltuma. Paljud patsiendid vajavad statsionaarset hooldust asutuses, mis on loodud progresseeruvate neurodegeneratiivsete haigustega inimeste keerukate vajaduste rahuldamiseks, isegi kui mõned võivad õige toe abil koju jääda.
Pered saavad abiks olla järgmistel viisidel:
Loo hooldusplaan: Olenemata sellest, kas see hõlmab patsiendi üleviimist pikaajalise hoolduse asutusse või professionaalsete hooldajate palkamist, on lähedaste hooldamine äärmiselt oluline ette planeerida.
Hospice'i ravi loomine: Kuna prioonhaigused on ravimatud, on oluline luua hospice'i ravi nii kiiresti kui võimalik, et tagada patsientidele õige mugavushooldus oma viimastel päevadel.
Loo rahulik keskkond: Kuna prioonhaigusega inimesed võivad kergesti ärrituda, aitab rahulik ja vaikne keskkond neil segaduse ja ärevusega toime tulla.
